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预防遗传性疾病与先天畸形_触爱cici可以助孕吗
文章来源:http://www.modernnursing.net  发布日期:2019-05-15

  预防遗传性疾病与先天畸形

预防遗传性疾病与先天畸形_触爱cici可以助孕吗

  预防出生遗传性疾病和先天畸形的孩子,这是父母的责任,也是社会的责任。这对于家庭和社会来说都有着重的作用意义。下面我们一起来了解一下,预防遗传性疾病与先天畸形都可以采用哪些有效的措施:

  了解遗传性疾病

  了解一些常见的遗传性疾病,对于防治出现患有遗传性疾病的宝宝有好处。下面我们就来了解一下,常见的遗传性疾病都有哪些?

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  常见的染色体病

  因先天性染色体数目异常或结构畸变而引起的疾病。常见的性染色体病有:

  克兰费尔特综合征。也叫做小睾丸症、先天性睾丸发育不全综合征、克氏征、XXY综合征。新生男婴的发病率为1/1000~2/1000,在身高180cm以上的男性中占l/260,在不育的男性中占1/10。核型:80%~90%为47,XXY,约10%~15%为嵌合型,常见有46,XY/47,XXY、46,XY/48琗XXY等,此外,有48,XXXY、49,XXXXY、48,XXYY等。临床表现:以高身材、小睾丸为特征。婴幼儿期大多无异常表现,睾丸大小正常,仅6%病例有尿道下裂、隐睾,但到青春期后睾丸小而硬,体积为正常人l/3,睾丸中曲精管玻璃样变和纤维化,无精子生成,间质细胞呈簇状。身材高于同胞,可达180cm以上,第二性征发育差,胡须、阴毛少,皮肤细,皮下脂肪多,喉节不明显,25%有乳房发育,无精子发生,血清睾酮低、FSH与LH增高。智力可正常,但低于同胞,或轻度低下。嵌合型临床表现可较轻。确诊后可于青春期用雄激素替代治疗,以改善第二性征。